Τετάρτη 25.05.2022

Mε… 100 δολάρια θα μπορούμε να μάθουμε το γονιδίωμά μας

Οι φίλοι της στήλης γνωρίζουν την Illumina από τα πολλαπλά αφιερώματα μας, αρχής γενομένης από την «επανάσταση της επεξεργασίας του γονιδιώματος» πριν περίπου τρια χρόνια.

Σε λίγα χρόνια όμως, σχεδόν όλοι θα αναγνωρίζουν το όνομα της, ακριβώς όπως σήμερα αναγνωρίζουν τα ονόματα της Microsoft ή της Google.

Βλέπετε οι παππούδες μας δεν γνώριζαν καν τι είναι το γονιδίωμα. Οι γονείς μας ναι μεν ήταν ενημερωμένοι αλλά μόνο εγκυκλοπαιδικά, καθώς η πρώτη πλήρης ανάγνωση ενός δείγματος ανθρώπινου DNA συντελέστηκε μόλις το 2001, ο «χρόνος ανάγνωσης» διήρκησε 10 χρόνια και το κόστος ανήλθε περίπου στα 100 εκατ.δολάρια.

Σήμερα το κόστος έχει πέσει στα 1.000 δολάρια και «ο χρόνος ανάγνωσης» διαρκεί μόλις μερικές ώρες.Το πιο συναρπαστικό όμως είναι ότι η εταιρεία που είναι στο προσκήνιο αυτής της επιτυχίας, η Illumina, έχει βάλει σαν στόχο το κόστος να πέσει γύρω στα 100 δολάρια. Αυτό σημαίνει ότι σε λίγα χρόνια, όλοι θα μπορούμε να έχουμε την ανάγνωση του γονιδιώματος μας και ως εκ τούτου πολύ μεγαλύτερες δυνατότητες πρόληψης και θεραπείας από τις σημερινές.

Ωριμάζουν οι συνθήκες, εξασφαλίζονται οι προϋποθέσεις

Η Illumina στο συνέδριο της J.P. Morgan Healthcare Conference έκλεψε στην κυριολεξία την προσοχή καθώς προιώνισε εξαιρετικά αποτελέσματα πολύ πάνω από τις προσδοκίες για το 2021, ισχυρή καθοδήγηση για το 2022 και ευκαιρίες μακροπρόθεσμης ανάπτυξης.

Η εταιρεία ανακοίνωσε επίσης μια σειρά καινοτόμων συνεργασιών με εταιρείες υγειονομικής περίθαλψης, ερευνητικά ιδρύματα και προγραμματιστές multiomic, καθώς και την επένδυση σε νέες πρωτοποριακές τεχνολογίες –SBS- που θα της προσφέρουν νέες δυνατότητες μακράς ανάγνωσης με στόχο τη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας ξεκλειδώνοντας τη δύναμη του γονιδιώματος.

Σύμφωνα με τον Διευθύνοντα Σύμβολο Francis deSuza ,ήδη παρατηρείται επιτάχυνση της εισόδου της γονιδιωματικής στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς η Illumina παρέχει τα εργαλεία εκείνα που επιτρέπουν στους σημερινούς ερευνητές και τους κλινικούς γιατρούς να εγκαινιάσουν ένα μέλλον εξατομικευμένης ιατρικής για ασθενείς σε όλον τον κόσμο. Η επιταχυνόμενη αυτή είσοδος είναι αυτή που οδήγησε σ’ένα εξαιρετικό 2021, όσο και σε ισχυρές προσδοκίες για το 2022 και μετά.

Δυνατό το τέταρτο τρίμηνο, εντυπωσιακό το 2021

Η Illumina τερμάτισε το 2021 με ισχυρά αποτελέσματα καθώς σύμφωνα με τις προκαταρκτικές ανακοινώσεις τα ενοποιημένα έσοδα τέταρτου τριμήνου ανήλθαν περίπου στα 1,190 δισ. δολάρια, αυξημένα κατά 25% από έτος σε έτος. Αυτά τα έσοδα ρεκόρ αντικατοπτρίζουν πωλήσεις τόσο σε όργανα όσο και σε αναλώσιμα.

Τα ενοποιημένα έσοδα για το οικονομικό έτος 2021 αναμένεται να ανέλθουν περίπου στα 4,517 δισ. δολάρια, αυξημένα κατά 39% από έτος σε έτος, αντικατοπτρίζοντας πωλήσεις ρεκόρ σε όλες τις περιοχές και τον υψηλότερο αριθμό αποστολών στην ιστορία της εταιρείας.

Οι προσδοκίες για το 2022 και οι νέες συνεργασίες

Η εταιρεία αναμένει άλλη μια ισχυρή χρονιά το 2022, με ενοποιημένη καθοδήγηση εσόδων από 5,15 δισ. έως 5,24 δισ.δολάρια, ήτοι ανάπτυξη 14% έως 16% από έτος σε έτος.

Οι ογκολογικές δοκιμές είναι αυτή τη στιγμή η μεγαλύτερη κλινική αγορά της Illumina, ενώ μεγάλες είναι οι προοπτικές που γεννούν και οι νέες συνεργασίες της εταιρείας πολλές από τις οποίες ανακοινώθηκαν από τον Francis deSouza στο J.P. Morgan Healthcare Conference.

Οι συνεργασίες αυτές θα επιταχύνουν την διάγνωση ακριβείας και κατ’επέκταση την ανάπτυξη κατάλληλων φαρμάκων για τη θεραπεία ασθενών με προχωρημένο καρκίνο.

Οι σημαντικότερες συνεργασίες που ανακοινώθηκαν είναι:

-Mε την Agendia. Οι πλατφόρμες γονιδιωματικών δοκιμών της Agendia βοηθούν την καλύτερη κατανόηση του καρκίνου του μαστού κάθε ασθενούς, βοηθώντας τους ιατρούς να ταιριάξουν την σωστή θεραπεία, στη σωστή δοσολογία την κατάλληλη στιγμή, έτσι ώστε να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ελλιπών ή υπερβολικών σχημάτων θεραπείας.

-Mε την Boehringer Ingelheim, με στόχο τον εντοπισμό των ασθενών που ταιριάζουν καλύτερα στα νέα φάρμακα της εταιρείας, με βάση το μοριακό προφίλ του καρκίνου τους.

-Με την κορυφαία εταιρεία καινοτομίας υπηρεσιών υγείας Optum, προκειμένου να επιταχύνει την υιοθέτηση της γονιδιωματικής στην κλινική πράξη.

Μέσω του νεοδημιουργημένου Optum Evidence Engine, το οποίο χρησιμοποιεί τα πραγματικά δεδομένα της Optum και την τεχνογνωσία της στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης για τη δημιουργία αποδεικτικών στοιχείων κλινικής χρησιμότητας, οι εταιρείες διεξάγουν μελέτες για τον εντοπισμό, την επικύρωση και την επίδειξη της αποτελεσματικότητας των δοκιμών που βασίζονται στη γονιδιωματική.

Πολλαπλές μελέτες σε κλίμακα βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη για βασικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων, των σπάνιων ασθενειών και της ογκολογίας, ενώ στην λίστα θα προστεθούν σύντομα και μελέτες όσον αφορά τις μεταμοσχεύσεις οργάνων και τους αιματολογικούς καρκίνους.

-Με τη Nashville Biosciences, μια θυγατρική του Vanderbilt University Medical Center. Με τη συνεργασία αυτή η Ilumina θα έχει την πρόσβαση σε μια εμπορική συμμαχία φαρμακευτικών και βιοτεχνολογικών συνεργατών με στόχο να μπορούν να χρησιμοποιήσουν την ανάλυση δεδομένων 250.000 δειγμάτων, προκειμένου να βελτιώσουν υπάρχουσες θεραπείες ή ν’ αναπτύξουν καινούργιες.

Καθώς επεκτείνεται η χρήση της αλληλουχίας, αυξάνεται και ο όγκος των γονιδιωματικών δεδομένων και οι τρόποι με τους οποίους τα δεδομένα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης φαρμάκων. Η Illumina καταλύει αυτή τη νέα αγορά συνδέοντας μεγάλα σύνολα δεδομένων με κοόρτες φαρμάκων.

-Με τη SomaLogic™ . Η συνεργασία αυτή θα οδηγήσει στη μελλοντική πλατφόρμα αλληλουχίας επόμενης γενιάς -NGS- της Illumina. Το πρόγραμμα θα αξιοποιήσει τις δυνατότητες τεχνητής νοημοσύνης της Illumina, την ερμηνεία του γονιδιώματος και την κλιμακωτή αναλυτική υποδομή για να υποστηρίξει τον εντοπισμό νέων στόχων φαρμάκων με βάση το γονιδίωμα.

GRAIL Το ταξίδι προς το «ιερό δισκοπότηρο» φτάνει στο τέλος του;

Πέρυσι, η GRAIL κυκλοφόρησε το Galleri, το πρώτο τεστ αίματος έγκαιρης ανίχνευσης πολλαπλών καρκινικών κυττάρων και ξεκίνησαν οι πρώτες μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου. Για την ακρίβεια, πρόκειται για ένα από τα μεγαλύτερα προγράμματα κλινικής γονιδιωματικής που έχουν πραγματοποιηθεί ποτέ, με οκτώ κλινικές μελέτες σε εξέλιξη ή προγραμματισμένες, που περιλαμβάνουν περίπου 325.000 συμμετέχοντες και δεδομένα πέντε ετών.

Υπενθυμίζουμε ότι το Galleri μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερους από 50 διαφορετικούς τύπους καρκίνου και η GRAIL συνεργάζεται στενά με συνεργάτες σε όλη την υγειονομική περίθαλψη προκειμένου να κάνει διαθέσιμο αυτό το τεστ το συντομότερο δυνατό.

Οι πρώτες ενδείξεις είναι ενθαρρυντικές, καθώς εντός του 2021 οκτώ συστήματα υγείας υιοθέτησαν το τεστ και περισσότεροι από 1.500 πάροχοι το συνταγογράφησαν.

Η GRAIL ανακοίνωσε μια νέα συνεργασία με το PINC AITM της Premier για να ενισχύσει την τεχνολογία υποστήριξης κλινικών αποφάσεων και να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να εντοπίσουν ασθενείς που παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και μπορεί να ωφεληθούν από το τεστ Galleri.

Η «ειδοποίηση» για τους κλινικούς γιατρούς θα βασίζεται σε στοιχεία, θα ενσωματώνεται στη ροή εργασίας και αναμένεται να είναι συμβατή με τα υπάρχοντα συστήματα ηλεκτρονικών ιατρικών αρχείων.

Κοντά όσο ποτέ ο στόχος των 100 $

Η Illumina συνεχίζει το ιστορικό της καινοτομίας ανακοινώνοντας το Chemistry X, που θα «εξελίξει» τη μακρά ανάγνωση προσφέροντας δύο φορές ταχύτερους χρόνους κύκλου, δύο φορές μεγαλύτερες αναγνώσεις και τρεις φορές μεγαλύτερη ακρίβεια.

Αυτή η τεχνολογία θα οδηγήσει πιθανότατα την εταιρεία στο επόμενο επίπεδο, καθώς όπως χαρακτηριστικά είπε ο deSouza « η ανακάλυψη του Chemistry X θα χρησιμεύσει ως το θεμέλιο για όλες τις μελλοντικές πλατφόρμες. Σε συνδυασμό με τη μηχανική μάθηση και την επίσης νέα τεχνολογία βιοπληροφορικής στην πλατφόρμα της DRAGENTM – μπορεί να υποστηρίξει DNA, RNA, μεθυλίωση- θα είμαστε πιο κοντά όσο ποτέ στην ταχύτερη, ακριβέστερη και χαμηλότερου κόστους ανάλυση από οποιαδήποτε άλλη πλατφόρμα».

Τέλος, ο deSouza ανακοίνωσε νέες κατοχυρωμένες με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τεχνολογίες για μια εξαιρετικά ακριβή και οικονομικά αποδοτική ροή εργασίας μακράς ανάγνωσης, με την κωδική ονομασία Infinity, η οποία θα παρέχει συνεχόμενα δεδομένα μήκους έως και 10 Kb.

Το Infinity επιτρέπει 10 φορές μεγαλύτερη απόδοση με 90% λιγότερη είσοδο DNA από τις μακροχρόνιες αναγνώσεις παλαιού τύπου, μπορεί να αυτοματοποιηθεί πλήρως και είναι απρόσκοπτα συμβατό με τη χημεία αλληλούχισης μέσω σύνθεσης (SBS), επιτρέποντάς του να εφαρμόζεται γρήγορα σε όλη τη βάση των 20.000 εγκατεστημένων οργάνων της Illumina.

Τα ρίσκα

Κλείνοντας θα θέλαμε να τονίσουμε ότι όπως όλες οι εκτιμήσεις για μελλοντική κερδοφορία και ανάπτυξη κάθε εταιρείας, έτσι και αυτές της Illumina υπόκεινται σε κινδύνους.

Για παράδειγμα ένα νέο ξέσπασμα της πανδημίας Covid 19 θα μπορούσε να δημιουργήσει αντίστοιχο ή και μεγαλύτερο αντίκτυπο στα επιχειρηματικά και λειτουργικά σχέδια της εταιρείας με εκείνον του 2020.

Οι αλλαγές στον ρυθμό ανάπτυξης των αγορών που απευθύνεται η Ιllumina θα μπορούσε επίσης να επηρεάσει τον όγκο, τον χρόνο και τον συνδυασμό των παραγγελιών των προϊόντων και των υπηρεσιών της.

Ένας επίσης μεγάλος κίνδυνος για την εταιρεία είναι η κόντρα με την Ευρωπαϊκή Επιτροπή, όσον αφορά την επαναφορά της Grail στους κόλπους της. Τυχόν σχετικές νομικές ή κανονιστικές διαδικασίες ή υποχρεώσεις μπορεί να ανατρέψουν τα σχέδια της εταιρείας ή ακόμα και την εξαγορά.

(σ.σ: Περισσότερα για την τεχνολογία της Illumina μπορείτε να διαβάστε εδώ)

Αποποίηση Ευθύνης

Το υλικό αυτό παρέχεται για πληροφοριακούς και μόνο σκοπούς. Σε καμιά περίπτωση δεν πρέπει να εκληφθεί ως προσφορά, συμβουλή ή προτροπή για την αγορά ή πώληση των αναφερόμενων προϊόντων. Παρόλο που οι πληροφορίες που περιέχονται βασίζονται σε πηγές που θεωρούνται αξιόπιστες, ουδεμία διασφάλιση δίνεται ότι είναι πλήρεις ή ακριβείς και δεν θα πρέπει να εκλαμβάνονται ως τέτοιες.

πηγή άρθρου και φωτογραφίας: https://www.liberal.gr

ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ